Description
L’Héméralopie nougarienne de Vendémian.
Développement historique et aspects actuels
* Docteur Thierry REBOUL, ophtalmologue, attaché au C.H.U de Montpellier,
bibliothécaire du service d’ophtalmologie,
membre du groupement francophone d’histoire de l’ophtalmologie.
L’héméralopie héréditaire essentielle ou héméralopie nougarienne de Vendémian est une affection qui touche les descendants de Jean Nougaret, provençal ayant vécu à la fin du 17ème siècle. Cette affection n’est pas évolutive, elle est héréditaire dominante, la vision n’est possible qu’en ambiance lumineuse suffisante. En deçà d’un certain seuil lumineux, variable selon les individus, les sujets sont incapables de se diriger ni de distinguer les objets qui les entourent. L’anomalie génétique responsable de ce déficit a été découverte en 1996 par le professeur Thaddeus Dryja, généticien au Harvard Medical School de Boston.
Congenital stationary night blindness from Vendemian is an essential hereditary disease which affects the descendants of Jean Nougaret who lived in Provence at the end of the 17th century. This disease is a nonevolutive hereditary dominant disease, and vision is only possible with sufficient luminosity. Below a specific light threshold, which varies according to the affected individual, one is unable to find his way, or to see the things around. The genetic anomaly responsible for this deficiency was discovered in 1996 by Professor Thaddeus Dryja, geneticist at the Harvard Medical School, Boston.
L’emeralopia ereditària essenciala o emeralopia nogaretenca de Vendemian es una sensida que tòca los descendents de Joan Nougaret, que visquèt en Provença a la fin del sègle XVII. Aquela sensida es pas evolutiva, es ereditària dominanta ; la visión es possible son que dins un ambient pro luminós. Deçà d’un certan lendal de luminositat, çò que cambia segon las gents, los subjèctes son incapaces de se dirigir, ni mai de destriar los objèctes a l’entorn d’eles. L’anomalia genetica, causa d’aquel demens foguèt descobèrta en 1996 per lo profesor Taddeus Dryja, genetician à l’Escòla Medicala Harvard de Boston.
Aux environs de 1660, Jean Nougaret, un Provençal des environs de Toulon, qui était boucher de son métier (1637-1719), émigra dans la région de Montpellier et vint s’installer dans le petit village languedocien de Vendémian, en y épousant une fille du pays, Elisabeth Faucilhon. En fondant ce foyer, Jean Nougaret ne se doutait pas que trois siècles plus tard, les savants du monde entier se pencheraient sur sa descendance, qui constitue le plus bel exemple mondial d’hérédité dominante dans la génétique humaine, et qu’il laisserait son nom à la postérité associé à une maladie unique et mal connue.
Jean Nougaret, en effet, était atteint d’héméralopie ou cécité crépusculaire (du grec : jour et vision), terme mal formé, prêtant à confusion, que l’on devrait plutôt remplacer par hespéranopie (du grec : soir, a privatif, vision). C’est l’amblyopie crépusculaire, maladie congénitale et héréditaire dominante, qui n’autorise la vision qu’en ambiance lumineuse photopique.
En deçà d’un certain seuil lumineux, variable selon les individus, les sujets atteints sont incapables de se diriger, ni de distinguer les objets qui les entourent. Seul l’individu qui présente ce caractère à la naissance peut le transmettre à ses descendants. Cette héméralopie héréditaire est à différencier des héméralopies par carences vitaminiques A, classiques dans l’histoire des armées en campagnes et des navigateurs au long cours.
Ancien institut d’ophtalmologie de Montpellier
milieu du bâtiment, bloc opératoire
Jean Nougaret a eu une descendance nombreuse (2137 personnes en 1908 dont 134 héméralopes) qui a fait tache d’huile autour du village originel de Vendémian, tout en restant relativement bien localisée jusqu’au XXème siècle dans cette région viticole où les mariages dans le même village et entre voisins et cousins étaient choses courantes pour protéger le patrimoine foncier. A l’heure actuelle, les descendants du Provençal constituent les seuls cas génétiques au monde dont l’arbre généalogique soit tenu à jour depuis 1637.
Pour s’en rendre compte, il suffit d’ouvrir les 22 feuillets de ce gigantesque tableau synoptique affectant de nos jours 17 générations successives. Cet arbre généalogique est visible à la Faculté de Médecine de Montpellier, et au service d’Ophtalmologie. Déroulé, il a plus de 10 mètres de longueur. C’est certainement le plus formidable pedigree que l’on possède en génétique humaine, tant par le nombre d’individus que par celui des générations. Ce travail de romain a été réalisé en 1907 par le Professeur Truc et l’Abbé Alphonse Capion de Vendémian, qui ont recensé dans la région même, les 2137 descendants grâce aux registres paroissiaux et aux documents d’état civil.
L’étude scientifique de la famille Nougaret débute en fait vers 1838. Or à l’époque, des cas sporadiques d’héméralopies familiales étaient décrits dans les publications académiques ; la science du début du XIXème siècle ne considérait pas cette affection comme héréditaire. Seul un cas de la famille Nougaret était décrit dans les actes de l’Académie des Curieux de la Nature.
Cependant, de longue date, les curés de Vendémian, selon la tradition, avaient des difficultés à faire venir leurs paroissiens aux offices du soir : ceux-ci avaient beaucoup de mal à regagner leur foyer au soleil couchant. Aux XVIIIème et XIXème siècles, l’éclairage urbain n’existait pas encore dans les villages. Les héméralopes étaient condamnés à rentrer chez eux bien avant la nuit tombante, le nez en l’air et trébuchant, ne pouvant se guider que sur le rebord des toits de tuiles se détachant encore sur le ciel. Les habitants du village connaissaient l’ancestralité de la tare, et de sa transmission qui était honteusement cachée dans les familles.
En 1838, un médecin militaire de Montpellier, Florent Cunier, fut donc intéressé par le cas d’un jeune conscrit, Pierre Mirebague, qui en 1831 avait demandé à être exempté du service militaire pour cause d’héméralopie. Il était né en 1815 et donc âgé de 16 ans. Les médecins militaires de Montpellier, constatant qu’il voyait à la lueur d’une chandelle, le considérèrent comme un simulateur et le déclarèrent apte au service. Le jeune homme fut incorporé pour 7 ans. Pendant cette période, il fut réexaminé avec grand soin par les médecins-majors de l’Hôpital. On reconnut alors vraiment son handicap et son hérédité, en raison surtout de l’attestation d’un trouble semblable chez ses père, grand-père et arrière-grand-père, et on l’exempta de tout service ultérieur. L’héméralopie entrait pour la première fois dans la liste des affections donnant lieu à exemption du service national, bien qu’elle ne fût pas encore scientifiquement étudiée. Cunier étudia ce cas, et recensa 7 générations de la famille, avec 629 membres dont 86 héméralopes. Cunier constata qu’il s’agissait bien d’une héméralopie héréditaire, « transmise par les femmes », dit-il (ce qui est faux), se transmettant dans la proportion de 1/9 à la 6ème génération. Il ne découvrira aucun trouble oculaire ou général associé. […]
Informations complémentaires
| Année de publication | 2017 |
|---|---|
| Nombre de pages | 7 |
| Auteur(s) | Docteur Thierry REBOUL |
| Disponibilité | Produit téléchargeable au format pdf |